Оглавление:
4.5 10.11.20157458АвторЛюдмила ПавловаСтатью проверил эксперт Достижения современной медицины воистину поражают. Сегодня обнаружить врожденное заболевание сердца у плода можно чуть ли не с самого начала беременности.
Основных причин развития патологий две: негативное воздействие окружающей среды и генетика.
При этом, как правило, выявить конкретный провоцирующий фактор мутации генов получается довольно редко. Дополнительно стоит отметить тот факт, что в случае рождения ребенка с пороком сердца, у второго ребенка риск получить аналогичные осложнения существенно снижается.
Конечно, перед тем как принять решение о пополнении в семье, необходимо обратиться к соответствующему специалисту. Только профессиональный врач поможет правильно определить возможные риски и вероятность их возникновения.
То же самое относится к периоду беременности. Многие симптомы болезней провоцируют будущих мам принимать из домашней аптечки или бабушкиной шкатулки. Но делать это без консультации врача категорически запрещено.
Чтобы не брать конкретное наследственное заболевание, так как это существенно снижает ценность рекомендаций на практике, можно взять не сам недуг, а его итог – сформировавшийся порок сердца.
Врожденные виды данного недуга принято делить на 4 типа.
Первый относится к нарушению топографии магистральных сосудов.
Второй касается расстройств между большим и малым кругами кровообращения. Третий — это сужение магистральных сосудов, а четвертый, соответственно, – снижение функций отдельных камер сердца.
Так или иначе, но пораженная врожденной или приобретенной патологией сердечно-сосудистая система и спорт – совершенно несовместимы.
Содержание:
Успехи современной генетики области медицины, которая позволяет идентифицировать нарушения в генетических структурах у человека и вовремя обнаружить потенциальный риск сердечных заболеваний, передающихся по наследству.
Подробнее об этих проблемах со здоровьем и способах их диагностики рассказывают специалисты в кардиологии. По данным специалистов в кардиологии, от 5 до 10% сердечнососудистых заболеваний, являются генетическими. Некоторые из них особенно опасны, потому что приводят к внезапной смерти.
В настоящее время, благодаря развитию генетики сердечнососудистой системы, можно диагностировать до 50% наследственных болезней сердца, которые нередко приводят к внезапной смерти у молодых людей. Эти болезни встречаются у одного из 250 300 детей, и передаются от родителей к детям в 50% случаев. К этой группе относятся следующие заболевания: Кардиомиопатии (кардиомиопатия гипертрофическая, дилатационная, рестриктивная и аритмогенная дисплазия) Каналопатии нарушения деятельности ионных каналов миокарда (синдром удлиненного QT, синдром короткого QT, синдром Бругада, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия) Другие синдромы с участием сосудистой патологии, такие, как синдром Марфана и синдром Лоеса-Дитца.
Как проводится генетическое исследование патологий сердца?
Больное сердце достается по наследству Успехи современной генетики области медицины, которая позволяет идентифицировать нарушения в генетических структурах у человека и вовремя обнаружить потенциальный риск сердечных заболеваний, передающихся по наследству.
Хотите узнать, как это делается?
Во многих случаях при таких заболеваниях, особенно у молодых людей, обычные методы диагностики (ЭКГ, эхокардиография, и т. д.) не позволяют обнаружить изменения в структуре и работе сердца, потому что в этот момент еще не существует морфологических или функциональных изменений в сердце. В этих случаях генетическое исследование становится ключевым инструментом диагностики для кардиологов.
Какие болезни сердца являются наследственными?
В настоящее время, благодаря развитию генетики сердечнососудистой системы, можно диагностировать до 50% наследственных болезней сердца, которые нередко приводят к внезапной смерти у молодых людей. Эти болезни встречаются у одного из 250 300 детей, и передаются от родителей к детям в 50% случаев.
Кардиомиопатии (кардиомиопатия гипертрофическая, дилатационная, рестриктивная и аритмогенная дисплазия) Каналопатии нарушения деятельности ионных каналов миокарда (синдром удлиненного QT, синдром короткого QT, синдром Бругада, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия) Другие синдромы с участием сосудистой патологии, такие, как синдром Марфана и синдром Лоеса-Дитца. Как проводится генетическое исследование патологий сердца?
Когда речь заходит о генетическом заболевании, как правило, говорят о чём-то, пусть неприятном, но крайне редком.
Учёные из Белгорода, Курска и Томска провели масштабное исследование.
В нём приняли участие без малого полторы тысячи добровольцев. Средний возраст волонтёров – 59 лет.
Половина испытуемых страдала от ишемической болезни сердца. У участников исследования взяли образцы ДНК. Мало того, к исследованию были привлечены и родственники волонтёров.
Оказалось, что родственники тех, кто страдал ишемической болезнью, в полтора-два раза чаще страдали от сахарного диабета, гипертонии и, собственно, самой ишемической болезни сердца.
Уровень глюкозы и холестерина у родственников был также повышен. И, наконец, самое интересное. В ДНК страдающих ИБС, ген, который сильно отличается от обычного «набора» встречается в два раза чаще чем у тех, у кого нет проблем с ишемией!
Этот ген называется rs9332978. И не профессиональным генетикам мало что скажет.
Но главное не в нём, а в его наличии.
Таким образом, российские медики нашли и аргументировано доказали наличие у соотечественниц генетической «метки», указывающей на повышенную вероятность развития у них в пожилом возрасте ишемической болезни.
КОММЕНТАРИИ «ЛОМКЕ.НЕТ». То, что россиянки несут в себе такой вредный ген, разумеется, не может радовать.
Однако, есть и хорошая новость. Исследование показало, что неизменными предвестниками, а, затем, и спутниками ишемической болезни являются гипертония, диабет и ожирение. Со всеми этими напастями можно уверенно справляться с помощью методик Института поведения.
А, следовательно, россиянки (как и россияне)
» По словам Национального института здоровья, синдром Холта-Орамса является генетическим заболеванием, затрагивающим примерно 1 из 100 000 человек. Состояние вызывает опасные для жизни сердечные дефекты и аномально развитые кости в верхних конечностях.
Наиболее распространенный недостаток, наблюдаемый у пациентов с синдромом Холта-Орамса, – это отверстие в перегородке между предсердиями.
У некоторых людей отверстие развивается в перегородке между нижними сердечными камерами.
В других случаях заболевание сердечной проводимости может возникать, вызывая более медленный, чем обычно, сердечный ритм, называемый брадикардией, или быстрое, нескоординированное сокращение сердца, называемое фибрилляцией. Синдром Марфана является наследственным заболеванием соединительной ткани, которое поражает примерно 1 из 5000 человек.
Это генетическое заболевание может привести к структурным нарушениям сердца, которые приводят к аритмии, трепетанию, одышке и усталости. Семейная гипертрофическая кардиомиопатия представляет собой сложную болезнь сердца, которая может быть вызвана одной из 900 известных мутаций на 12 разных генах.
Это генетическое заболевание вызывает утолщение стенки сердечной мышцы.
Как часто, после рождения ребенка, мы слышим «У малыша мамины глаза» или «Ребенок весь пошел в папу». Мы привыкли к тому, что генетически родители передают малышу свои внешние черты, цвет глаз и волос, родимые пятна и даже характер и привычки.
Но кроме этого, родители могут передать своему малышу массу различных генетических заболеваний. В последнее время, родители, которые всерьез относятся к планированию беременности, обращаются к врачу-генетику, чтобы сразу выявить свой генетический «потенциал».
Врач-генетик может полностью продемонстрировать ваше генетическое здоровье, более того, генетический анализ способен выявить наследственные заболевания, которые вы несете в себе от своих предков, но которые ни разу не проявляли себя в процессе вашей жизни и жизни ваших родителей.
Каждый ген нашего организма содержит в себе уникальную ДНК — дезоксирибонуклеиновую кислоту.
Каждому второму мужчине грозит внезапная смерть от сердечного приступа, в то время как среди женщин такая опасность существует для каждой третьей.Обычно ишемическая болезнь сердца поражает мужчин на 10 лет раньше, чем женщин, причем наиболее критическим возрастом является 40-летний рубеж. Однако почему мужчины настолько расположены к ней?Недавно «Lancet» — один из наиболее престижных медицинских журналов — опубликовал на своих страницах исследование, проведенное британским университетом Leicester.
Ученые университета, исследуя DNA 3.233 мужчин, обнаружили следующее.
Ответственной за генетическую предрасположенность сильного пола к ИБС является Y хромосома, определяющая мужской пол.Более конкретно, те мужчины, которые имеют определенную вариацию (полиморфизм) хромосомы гаплогруппы 1, имеют на 50% повышенную вероятность пострадать от ишемической болезни сердца — то есть, от инфаркта миокарда с осложнениями или даже внезапной смерти.Курение, повышенный холестерин, гипертония и сахарный диабет являются наиболее известными факторами риска сердечных заболеваний. Но когда эти факторы наблюдаются у генетически проблемного человека, они резко провоцируют плохие гены — в результате чего ишемическая болезнь проявляет себя намного раньше. Этим объясняются случаи инфаркта миокарда у мужчин младше 30 лет, которые выкуривают 3-4 пачки сигарет в течение дня.Результаты проведенного британцами исследования важны с практической точки зрения.
Если мужчина знает, что имеет указанную генетическую аномалию, он может подстраховать свое здоровье — уделяя внимание тем профилактическим и лечебным мерам, которые могут защитить его от возникновения ИБС.Особенно четко выявлено влияние наследственности на развитие и течение ИБС при длительном наблюдении за отдельными семьями. При этом установлено:В семьях, где имеются больные ИБС, необычно высокая частота связанных с атеросклерозом заболеваний сердца и сосудов, причем нередко в нескольких поколениях;Среди родственников первой
Кардиомегалия, или бычье сердце, — это болезнь, характеризующаяся увеличением массы и размера сердечных камер.
В ряде случаев это явление свидетельствует о наличии других заболеваний.Увеличение сердца может быть нормальным процессом у людей, испытывающих интенсивные физические нагрузки, — спортсменов, военных. Это объясняется тем, что сердцу необходимо перекачивать большие объемы крови, чтобы обеспечить органы и ткани кислородом и питательными веществами. При физиологически обусловленном увеличении сердца растягиваются и увеличиваются в объеме волокна миокарда, но опасности для здоровья при этом не возникает.При диагнозе «бычье сердце» волокна не растягиваются, и органу не хватает мощности для перекачки крови.
Как результат, сердечная мышца истощается, изнашивается, и возникает опасность развития недостаточности.Гипертрофия одной из камер называется парциальной кардиомегалией, увеличение всех четырех отделов — тотальной.Кардиомегалия может быть как врожденной, так и приобретенной. Первый вариант встречается редко и имеет неблагоприятные последствия для большинства пациентов:
Бычье сердце у детей — показатель заболеваний, передающихся генетически или в результате нарушений эмбрионального развития:
Кардиомегалию можно диагностировать во внутриутробном периоде (во время ультразвукового исследования) или в первые месяцы жизни ребенка.
Наиболее распространенные симптомы — одышка, тахикардия, низкий иммунитет, т.
е. частые простудные заболевания.Приобретенная кардиомегалия может сопутствовать
ЗАДАТЬ ВОПРОС РЕДАКТОРУ РАЗДЕЛА (ответ в течение нескольких дней) Представьтесь: E-mail:Не публикуется служит для обратной связи Антиспам — не удалять! Ваш вопрос: Получать ответы и новости раздела 25 октября 2011 11:57 | Василенкова Татьяна
Успехи современной генетики области , которая позволяет идентифицировать нарушения в генетических структурах у человека и вовремя обнаружить потенциальный риск сердечных заболеваний, передающихся по наследству.
Подробнее об этих проблемах со здоровьем и способах их диагностики рассказывают специалисты в кардиологии.
По данным специалистов в кардиологии, от 5 до 10% , являются генетическими.
Некоторые из них особенно опасны, потому что приводят к внезапной смерти.
Сегодня, благодаря достижениям в области генетики, можно успешно предотвратить 50% случаев наследственных болезней сердца. Хотите узнать, как это делается?
Во многих случаях при таких заболеваниях, особенно у молодых людей, обычные методы диагностики (ЭКГ, эхокардиография, и т.
д.) не позволяют обнаружить изменения в структуре и работе сердца, потому что в этот момент еще не существует морфологических или функциональных изменений в сердце. В этих случаях генетическое исследование становится ключевым инструментом диагностики для кардиологов. Какие болезни сердца являются наследственными?
В настоящее время, благодаря развитию генетики сердечнососудистой системы, можно диагностировать до 50% наследственных болезней сердца, которые нередко приводят к внезапной смерти у молодых людей. Эти болезни встречаются у одного из 250 300 детей, и передаются от родителей к детям в 50% случаев. К этой группе относятся следующие заболевания: Кардиомиопатии (кардиомиопатия гипертрофическая, дилатационная, рестриктивная и аритмогенная дисплазия) Каналопатии нарушения деятельности ионных каналов миокарда (синдром удлиненного QT, синдром короткого QT, синдром Бругада, катехоламинергическая полиморфная желудочковая Другие синдромы с участием сосудистой патологии, такие, как синдром Марфана и синдром Лоеса-Дитца.
Как проводится генетическое исследование патологий сердца?
К генетикам обычно обращаются тогда, когда в семье имеются случаи внезапной смерти кого-то из членов семьи.
Задачей генетической диагностики является поиск аномалии гена, который вызвал это заболевание. На первом этапе проводится анализ ДНК у пациента с этой опасной патологией. Дорогие читатели, если вы читаете эту статью не на сайте Посольства медицины, то она заимствована там неправомочно.
Следующим шагом является анализ крови, проведение электрокардиографии и эхокардиографии (ультразвука)
Сердце человека сохраняет способность выполнять свою основную функцию, которая заключается в перекачивании крови, только в том случае, если его размеры отвечают норме. В случае увеличения его размеров у пациента развивается патология, которая приводит к нарушению процесса кровообращения. Такой вид аномалии известен как синдром «бычье сердце».
Несмотря на довольно высокий уровень развития современной медицины, установить точную причину развития заболевания не удалось.
Данная патология имеет широкое распространение среди спортсменов. Эти связано с тем, что эти люди проводят большую часть времени на тренировках, сопряженных с большими физическими нагрузками, что заставляет сердце работать в усиленном режиме, перекачивая значительно больший объем крови. Такой режим работы приводит к постепенному увеличению массы сердца.
Пока спортсмены не прекращают занятия спортом, увеличение сердца в размерах не приводит ни к какому дискомфорту у человека. Но как только занятия прекращаются, есть большая вероятность возникновения заболевания «бычье сердце». Специалисты уверены, что злоупотребление таким напитком, как пиво, также может спровоцировать данную патологию.
При выпивании меньше 3 литров напитка на протяжении суток нет никакой угрозы для сердца, но при большей дозе такие любители пива попадают в группу риска.
У пациентов сердце получает довольно большую нагрузку, что приводит к необходимости перекачивания большего объема крови. Дабы справиться с таким положением, сердце постепенно увеличивается в размерах.
При увеличении сердца его растянутая мышечная ткань постепенно теряет свою эластичность и становится дряблой. Мышцы через некоторое время заменяются жировой или соединительной тканью. В результате таких изменений сердце теряет свою способность перекачивать кровь.
Существует ряд болезней, которые также могут стать причиной «бычьего сердца»:
КардиохирургВысшее образование: Кардиохирург Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова, медицинский факультет (КБГУ) Уровень образования — Специалист 1990-1996 Дополнительное образование: Сертификационный цикл по программе «Клиническая кардиология» Московская медицинская академия им.
И.М. Сеченова Контакты: Отклонения в развитии различных систем организма появляются на первых днях развития эмбриона. Это доказано наукой. Поэтому многих будущих родителей интересует, передаётся ли по наследству порок сердца и можно ли избежать столь незавидной участи. До сих пор врачи не в полной мере изучили это заболевание, поэтому о механизмах его развития известно немного.
Однако некоторые специалисты, занимающиеся изучением пороков сердца, отмечают, что на то, передастся или нет недуг к ребенку, влияют генетические факторы. Другие ученые утверждают, что частота возникновения болезни определяется наличием или отсутствием кровной связи между родителями.
Беременным женщинам следует избегать простуд и всевозможных инфекционных заболеваний. Они влияют на развитие аномалии сердечно-сосудистой.
К примеру, такая неопасная болезнь как краснуха в 85% случаев провоцирует у беременных женщин серьезные осложнения. В список запрещенных процедур также входит:
Порок сердца по наследству встречается только в 3 случаях из 1000, но до сих пор прямой связи между генетическими особенностями родителей не было выявлено.
Каждый сотый ребенок рождается с какой-либо разновидностью порока сердца, а в странах с более развитой медициной эта цифра ещё выше. Некоторые типы заболевания протекают практически бессимптомно до определенного возраста. Что касается разновидностей пороков, то их насчитывается более 120.
Некоторые типы недуга совместимы с жизнью и корректируются с помощью медикаментозного лечения, другие формы требуют немедленного хирургического вмешательства, но примерно 75% аномалий с жизнью несовместимы.
Кому стоит опасаться сердечных заболеваний и как с ними бороться?
Новосибирские кардиологи обсудили вопросы профилактики болезней сердца и сделали важные открытия.У меня больное сердце, потому что и дед от этого страдал. Такие слова часто можно услышать от больных. Наследственные заболевания вскоре можно будет отслеживать по паспорту.
Геномный документ ученые мечтают завести на каждого пациента. Для кардиологов, например, это шанс не только лечить, но и предупреждать болезнь.Повышенное давление — первый звоночек о том, что с сердцем не все в порядке. Врач-кардиолог Научно-исследовательского института терапии СО РАМН Анна Рабко считает: тонометр — прибор просто необходимый в каждом доме, и пользоваться им нужно в любом возрасте, едва почувствуешь недомогание.
Однако этого мнения придерживаются далеко не все. По словам Анны Рабко, именно боль чаще всего заставляет обратиться к врачу. Если инфаркт или инсульт уже произошел, для лечения пациента потребуется много времени.Болезни сердца и сосудов сегодня называют убийцей номер один.
На их долю приходится более половины всех смертей. Но так было не всегда, констатируют в Научно-исследовательском институте терапии.
Здесь следят за сердечными хворями уже двадцать с лишним лет.Юрий Никитин, академик РАМН, говорит: «В 90-е годы почти вдвое выросло потребление алкоголя: если в 1985 году, по статистике, россиянин выпивал 8 литров спирта в год, то в 1995 — 16.
Это привело к тому, что смертность возросла».Вредные привычки только повышают риск заболеваемости. Однако здесь, говорят врачи, все в руках самого человека.
Сесть на диету, заняться спортом и отказаться от курения сможет каждый, если пожелает. Намного сложнее тем, у кого сердечные проблемы были в семье. .Михаил Воевода, директор Научно-исследовательского института терапии СО РАМН, разъясняет: «Почему у одного человека риск развития заболевания выше, а у другого — ниже?
Сейчас мы уже начинаем лучше
> > Для больных с проблемным сердцем при одышке, цианозе, сердечной недостаточности повышение физической нагрузки может стать фатальным решением.
В данном случае более важно обратить внимание на гигиену и лечебную физкультуру, чем гнаться за олимпийским золотом.
Что из себя представляет гигиена сердечно-сосудистой системы и кому она нужна? Начнем с главного: она нужна всем. Из-за негативного воздействия окружающей среды и постоянных стрессовых ситуаций сердце вынужденно работать «на износ».
Чтобы сохранить здоровье и продлить свою жизнь, достаточно соблюдать всего лишь несколько правил гигиены сердечно-сосудистой системы: умеренная физическая активность, отказ от вредных привычек, избежание переутомления и сбалансированный рацион питания. Врожденные пс высокой степени опасности приводят к гибели детей в раннем возрасте.
Основные симптомы:
Впс этого хромосомного нарушения:
Вольфу-Хиршхорну присущи нарушения в строении почек и мозга. Аномалии в строении сердца поддаются хирургическому вмешательству, но послеоперационный период протекает тяжело, большой процент детей умирает.
Это связано с различными нарушениями в развитии внутренних органов и неврологическими проблемами. С. Выращивается рассадой.
Выращивание помидор данного сорта дело не простое. Но достаточно
Передается ли порок сердца по наследству?
Этот вопрос изучается генетиками уже не одно десятилетие. Причины сердечных аномалий пока не уточнены в полном объеме, но уже есть подтвержденная информация о том, что дефекты сердца во многом определяются наследственностью, а также генетикой родственных браков. Во многих случаях наследственность роли не играет.
Основные причины врожденных пороков сердца:
Причины врожденных аномалий сердца классифицируются следующим образом:
Работает с проблемой генетик, выявить наследственный характер аномалии помогают лабораторные, генеалогические методы исследования и синдромологический анализ линии рода. Самым основным из этих методов является генеологический. Его суть – выявление сходных кардиологических аномалий у близких и дальних родственников, отца и матери.
Для этого составляется родословная и проводится генетический анализ рода. Сбор сведений начинают с самого пациента (пробанда), братья и сестры, имеющие одних родителей, получили термин «сибсы».
Родословную отображают графически, используя необходимый набор символов.